अपरिपक्व जन्म: एबीपी लाइव के साप्ताहिक विज्ञान कॉलम “साइंस फॉर एवरीवन” में आपका एक बार फिर स्वागत है। पिछले सप्ताह, हमने समझाया नवंबर की शुरुआत से दिल्ली में वायु प्रदूषण इतना गंभीर क्यों है, इसका जलवायु परिवर्तन से क्या संबंध है और इससे निपटने के लिए क्या उपाय किए जाने की जरूरत है। इस सप्ताह, हम चर्चा करते हैं कि आनुवंशिक कारक और बायोमार्कर समय से पहले जन्म से कैसे जुड़े हो सकते हैं, और आनुवंशिक अनुसंधान के माध्यम से ऐसे जन्मों को कैसे रोका जा सकता है।
आनुवंशिक कारकों को समय से पहले जन्म से जोड़ा जा सकता है, जो गर्भावस्था के 37 सप्ताह पूरे होने से पहले शिशु के जन्म को संदर्भित करता है। समय से पहले जन्म के जोखिमों की पहचान के माध्यम से समय से पहले जन्म के अंतर्निहित जैविक तंत्र को स्थापित करने के लिए कई अध्ययन किए गए हैं।
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दुर्लभ वेरिएंट समय से पहले जन्मे शिशुओं में विकार पैदा कर सकते हैं
मातृ और भ्रूण आनुवंशिक विविधता, दुर्लभ जीनोम वेरिएंट और महत्वपूर्ण प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया साइटों के बीच एक संबंध है। द जर्नल ऑफ ऑब्स्टेट्रिक्स एंड गायनेकोलॉजी रिसर्च में प्रकाशित दिसंबर 2022 के एक अध्ययन के अनुसार, समय से पहले जन्मे शिशुओं में कुछ नए वेरिएंट के परिणामस्वरूप ध्यान की कमी, ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार, अति सक्रियता और बांझपन हो सकता है।
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पर्यावरणीय कारक एपिजेनेटिक परिवर्तनों को प्रभावित कर सकते हैं
पर्यावरणीय कारक भ्रूण एपिजेनोम रिप्रोग्रामिंग प्रक्रिया में विफलता का कारण बन सकते हैं। यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के अनुसार, एपिजेनोम, जो ग्रीक शब्द ‘एपि’ से लिया गया है जिसका अर्थ है ‘जीनोम के ऊपर’, इसमें रासायनिक यौगिक होते हैं जो जीनोम को इस तरह से चिह्नित या संशोधित करते हैं यह बताता है कि क्या करना है, कब करना है और कहाँ करना है, जिसका अर्थ है कि एपिजेनोम जरूरत पड़ने पर जीन को चालू या बंद कर सकता है।
पर्यावरणीय कारक भी सहज समयपूर्व गर्भावस्था समाप्ति की शुरुआत में योगदान दे सकते हैं, जो 20 सप्ताह के गर्भधारण से पहले गर्भावस्था के नुकसान को संदर्भित करता है।
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इसलिए, भ्रूण एपिजेनोम रिप्रोग्रामिंग विफल होने से, पर्यावरणीय कारक भ्रूण और नवजात विकास और न्यूरोडेवलपमेंट को भी प्रभावित करते हैं।
एनल्स ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित मई 2020 के एक अध्ययन के अनुसार, समय से पहले जन्म मामूली तौर पर वंशानुगत है। अध्ययन में कहा गया है कि माताओं में प्रतिरक्षा और सूजन से संबंधित प्रक्रियाओं के लिए और समय से पहले शिशुओं में मस्तिष्क के विकास से संबंधित प्रक्रियाओं के लिए जोखिम एलील्स के समृद्ध होने के कुछ सबूत हैं।
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प्रतिरक्षाविज्ञानी और अंतःस्रावी मार्ग वाले जीन को समय से पहले जन्म से जोड़ा जा सकता है
जर्नल रिप्रोडक्टिव साइंसेज में जुलाई 2023 में प्रकाशित एक लेख के अनुसार, आनुवंशिक अध्ययनों ने सूजन, ऊतक रीमॉडलिंग, चयापचय, प्रतिरक्षाविज्ञानी, अंतःस्रावी और संवहनी मार्गों वाले जीन की पहचान की है जो समय से पहले जन्म से जुड़े हो सकते हैं।
हालाँकि, अधिकांश अध्ययनों द्वारा प्रदान किया गया डेटा अनिर्णायक रहा है।
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भारतीय महिलाओं में समय से पहले जन्म के साथ आनुवंशिक भिन्नताएं जुड़ी हुई पाई गईं
अप्रैल 2023 में द लैंसेट रीजनल हेल्थ साउथईस्ट एशिया में प्रकाशित एक अध्ययन में पाया गया कि आनुवंशिक परिवर्तन भारत की महिलाओं में सहज समय से पहले जन्म से जुड़े हुए हैं। यह भारत या अन्य दक्षिण-एशियाई देशों से प्रकाशित होने वाला समय से पहले जन्म पर पहला जीनोमिक अध्ययन है।
अध्ययन में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं की पहचान करने की कोशिश की गई जो समय से पहले जन्म से जुड़े हो सकते हैं। यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के अनुसार, एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता लोगों के बीच आनुवंशिक भिन्नता का सबसे आम प्रकार है, जिसमें प्रत्येक टुकड़ा एकल डीएनए बिल्डिंग ब्लॉक या न्यूक्लियोटाइड में अंतर का प्रतिनिधित्व करता है। एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता डीएनए के एक निश्चित खंड में न्यूक्लियोटाइड साइटोसिन को न्यूक्लियोटाइड थाइमिन से प्रतिस्थापित कर सकता है।
अध्ययन में भारत की 6,211 महिलाओं में सहज समय से पहले जन्म से जुड़े 512 मातृ एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं की पहचान की गई।
उन्होंने पहचान की कि एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता सहज समय से पहले जन्म में प्रमुख मार्गों से जुड़े जीन की अभिव्यक्ति को बदलने के लिए जानी जाती है, जो सूजन, गर्भाशय ग्रीवा का पकना, जन्मजात प्रतिरक्षा और एपोप्टोसिस या कोशिकाओं की मृत्यु है।
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समय से पहले जन्म के पारिवारिक इतिहास और जातीयता की भूमिका
समय से पहले जन्म का पारिवारिक इतिहास और जातीयता भी समय से पहले जन्म के जोखिम को बढ़ाने में भूमिका निभाते हैं। उदाहरण के लिए, कॉकेशियंस की तुलना में, काली महिलाओं में समय से पहले बच्चों को जन्म देने की संभावना दोगुनी होती है।
“साक्ष्य की कई पंक्तियाँ सहज समय से पहले प्रसव और समय से पहले जन्म की आनुवंशिक प्रवृत्ति का समर्थन करती हैं। समय से पहले जन्म का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास समय से पहले जन्म का एक प्रमुख कारण है। परिवारों में समय से पहले जन्म चलता रहता है। काकेशियन महिलाओं की तुलना में काली महिलाओं में समय से पहले बच्चे को जन्म देने की संभावना दोगुनी होती है। अब तक समय से पहले प्रसव के लिए एक भी जीन की पहचान नहीं की गई है, लेकिन समय से पहले जन्म आनुवंशिकी की खोज करने वाले कई शोध हैं, जिनमें संबंधित आनुवंशिक बहुरूपताओं की पहचान करने पर विशेष ध्यान दिया गया है।” डॉ. मंजू खेमानी, वरिष्ठ निदेशक (प्रसूति एवं स्त्री रोग) और यूनिट प्रमुख, प्रसूति एवं स्त्री रोग, मैक्स स्मार्ट सुपर स्पेशलिटी हॉस्पिटल, साकेत, ने एबीपी लाइव को बताया।
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समय से पहले जन्म की 100 प्रतिशत भविष्यवाणी के लिए कोई आनुवंशिक परीक्षण नहीं
चूंकि समय से पहले जन्म कई कारणों से हो सकता है, इसलिए समय से पहले बच्चे के जन्म की संभावना का सटीक अनुमान लगाने के लिए कोई आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध नहीं है। माँ में क्रोमोसोमल विकार या आनुवांशिक बीमारियाँ, प्रतिरक्षा प्रणाली कारक और अंतःस्रावी कारक समय से पहले जन्म का कारण बन सकते हैं।
“कई अध्ययनों में समय से पहले प्रसव के पीछे कई कारणों पर प्रकाश डाला गया है। इन कारणों में पारिवारिक इतिहास, आनुवंशिक स्थितियां (बच्चे या मां में गुणसूत्र संबंधी विकार/आनुवंशिक रोग), मां में गर्भाशय की स्थिति, प्रतिरक्षा प्रणाली कारक, भ्रूण या मातृ संक्रमण, अंतःस्रावी कारक और जीवनशैली शामिल हैं। समय से पहले प्रसव में जीन और उनके प्रभाव की खोज करने वाले कई नए अध्ययन हैं। हालाँकि, स्थिति की बहुक्रियात्मक प्रकृति को देखते हुए, भाग्य की 100 प्रतिशत भविष्यवाणी करने के लिए कोई आनुवंशिक परीक्षण विकसित नहीं किया गया है। जीनोमिक्स-संचालित अनुसंधान और डायग्नोस्टिक्स फर्म मेडजेनोम के प्रजनन जीनोमिक्स के निदेशक डॉ प्रिया कदम ने एबीपी लाइव को बताया।
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बायोमार्कर जो समय से पहले जन्म के जोखिम की सीमा निर्धारित कर सकते हैं
भ्रूण में क्रोमोसोम 21 और 18 की ट्राइसॉमी (एक अतिरिक्त क्रोमोसोम द्वारा विशेषता एक क्रोमोसोमल स्थिति), या मां में संयोजी ऊतक और थक्के विकारों के परिणामस्वरूप समय से पहले जन्म हो सकता है। कुछ जैव रासायनिक परीक्षण समय से पहले जन्म के जोखिम की सीमा जानने के लिए समय से पहले जन्म से जुड़े मार्करों, जैसे ट्राइसोमी, या संयोजी ऊतक विकारों को माप सकते हैं। एमनियोटिक द्रव बायोमार्कर और मातृ एवं भ्रूण प्रोटीन जैसे मार्करों की मदद से भी समय से पहले जन्म की भविष्यवाणी की जा सकती है।
“ज्ञात आनुवांशिक कारकों में भ्रूण में क्रोमोसोम 21 या 18 की ट्राइसोमी, या माँ में संयोजी ऊतक विकार और थक्के विकार शामिल हैं। इसके अलावा, कुछ जैव रासायनिक परीक्षण भी हैं जो ऐसे गर्भावस्था परिणामों के लिए जोखिम स्कोर देने के लिए संबंधित मार्करों को मापेंगे। मातृ एवं भ्रूण प्रोटीन, मातृ हार्मोन और एमनियोटिक द्रव बायोमार्कर जैसे अन्य मार्कर भी हैं जो समय से पहले जन्म की भविष्यवाणी के साथ दृढ़ता से जुड़े हुए हैं। डॉ. कदम ने कहा।
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कैसे आनुवंशिक अनुसंधान समय से पहले जन्म को रोकने में मदद कर सकता है
यदि प्रतिलेखन कारक, या समय से पहले जन्म से जुड़े डीएनए को आरएनए में परिवर्तित करने की प्रक्रिया में शामिल प्रोटीन को न्यूनतम आक्रामक तकनीकों के माध्यम से पहचाना जाता है, तो समय से पहले जन्म को रोका जा सकता है।
समय से पहले प्रसव से जुड़े आणविक तंत्र की पहचान करने के लिए मानव जीनोम, एपिजेनोम और ट्रांस्क्रिप्टोम (एक जीव द्वारा व्यक्त दूत आरएनए अणुओं की पूरी श्रृंखला) का अध्ययन करना महत्वपूर्ण है।
समय से पहले जन्म में आनुवंशिक परिवर्तनों के निहितार्थ को समझकर, समय से पहले जन्म को रोकने के लिए लक्षित उपचार विकसित किए जा सकते हैं।
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